Innovadora tecnología CRISPR podría revolucionar diagnóstico de enfermedades genéticas

En la Universidad de Aarhus en Dinamarca, los investigadores han empleado la tecnología CRISPR para activar genes en células de fácil acceso, como la piel o la sangre. Esta técnica permite medir el ensamblaje correcto del ARN mensajero, un proceso biológico conocido como empalme. Este avance es significativo ya que aproximadamente el 19 % de los genes asociados con enfermedades están inactivos en tejidos fácilmente obtenibles como la piel y las células sanguíneas. Utilizando la activación CRISPR, un método innovador que "activa" genes normalmente inactivos, los investigadores activaron con éxito el gen MPZ, normalmente activo sólo en la capa aislante de las vías nerviosas. Al activar este gen en las células de la piel, el equipo ha abierto nuevas vías para analizar, diagnosticar y comprender enfermedades genéticas.

Este enfoque innovador tiene como objetivo mejorar la eficiencia, precisión y accesibilidad del diagnóstico de enfermedades genéticas. El equipo de investigación ya está trabajando para integrar esta tecnología en el diagnóstico clínico. Este método podría contribuir significativamente a realizar diagnósticos precisos cuando se identifican variantes de empalme. Además, el equipo está explorando la aplicación más amplia de este método y planea validar un panel más grande de genes para determinar cómo se puede ampliar y modificar la técnica para aplicaciones clínicas aún más simples.

"Con la activación CRISPR, el gen se puede activar en un entorno natural. No hay necesidad de modificación genética en modelos celulares; simplemente se puede tomar una muestra del paciente", dijo Uffe Birk Jensen de la Universidad de Aarhus. "El mismo método puede usarse para diferentes pacientes y adaptarse fácilmente a otros genes, y la ventaja es que es muy rápido y se pueden obtener resultados en unas pocas semanas".

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Universidad de Aarhus